Sono 95 mila i pazienti con malattie rare in Italia. La classe di patologie maggiormente segnalata su scala nazionale è quella delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso, con una percentuale del 21,05% rispetto al totale delle diagnosi di condizioni rare incluse nel Registro nazionale. A seguire vi sono le malattie del sangue e degli organi ematopoietici (20,6%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (18,95%) e le malformazioni congenite (15,04%).
Questi i dati presentati al convegno ‘Il Registro nazionale e i Registri regionali e interregionali delle malattie rare", all’Istituto superiore di sanità. Con percentuali molto basse figurano le diagnosi delle malattie dell’apparato genito-urinario e delle malattie infettive e parassitarie (0,6%), delle condizioni morbose di origine perinatale (0,24%) e dei sintomi, segni e stati morbosi mal definiti (0,01%). «Con il nostro continuo lavoro fatto insieme alle Regioni abbiamo avviato un processo virtuoso di completamento della raccolta del dato. Ora è necessario rafforzare la copertura territoriale», afferma Domenica Taruscio, direttore del Centro nazionale malattie rare, che spiega come non ci siano Regioni più o meno virtuose, «ma in tutte il meccanismo di raccolta del dato deve andare a regime, perchè c’è chi ha aderito prima al Registro delle malattie rare e chi dopo». Durante il convegno è stata anche denunciata la bassa percezione che si ha del peso delle malattie rare. Secondo gli esperti, dunque, bisogna ridurre la forbice tra percezione distorta e realtà dei fatti. E bisogna anche investire adeguate risorse per assicurare una raccolta dei dati che sia continua nel tempo e completa per tutto il territorio nazionale.